آنچه که باید درباره غربالگری بدانید
- غربالگری ژنتیکی می‌تواند به تشخیص احتمال بروز برخی اختلالات ژنتیکی قبل از تولد کمک کند.
- غربالگری سه ماهه‌ی اول ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر است. این فرآیند غربالگری می‌تواند به تعیین خطر ابتلا به برخی نقایص مادرزادی جنین کمک کند.
- غربالگری سه ماهه‌ی دوم بارداری ممکن است شامل چندین آزمایش خون به‌نام نشانگرهای چندگانه باشد، این نشانگرها اطلاعاتی را در مورد خطر داشتن کودکی با بیماری‌های ژنتیکی خاص یا نقایص مادرزادی ارائه می‌دهند.
- ممکن است در زمانهای مختلف بارداری خود برای بررسی رشد جنین، برآورد تاریخ زایمان خود و جستجوی هرگونه ناهنجاری‌های ساختاری در کودک سونوگرافی انجام دهید.
- آزمایش‌های اضافی در دوران بارداری ممکن است شامل آمنیوسنتز، نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS)، پایش جنین، آزمایش گلوکز و کشت استرپتوکوک گروه B باشند.
غربالگری ژنتیک
بسیاری از ناهنجاری‌های ژنتیکی را می توان قبل از تولد تشخیص داد. اگر شما یا همسرتان سابقه‌ی خانوادگی اختلالات ژنتیکی دارید، پزشک یا مامای شما ممکن است آزمایش ژنتیکی را در دوران بارداری توصیه کند. همچنین اگر جنین یا نوزادی با ناهنجاری ژنتیکی داشته اید، می توانید غربالگری ژنتیک را انتخاب کنید.
نمونه‌هایی از اختلالات ژنتیکی که می توان قبل از تولد تشخیص داد عبارتند از:
- فیبروز کیستیک
- دیستروفی عضلانی دوشن
- هموفیلی A
- بیماری کلیه پلیکیستیک
- بیماری سلول داسی شکل
- بیماری تای ساکس
- تالاسمی
روشهای غربالگری زیر در دوران بارداری وجود دارد:
- آزمایش آلفا فتوپروتئین (AFP) یا آزمایش نشانگر چندگانه
- آمنیوسنتز
- نمونه‌برداری از پرزهای جفتی
- آزمایش DNA آزاد جنینی
- نمونه‌برداری زیر جلدی از خون بند ناف (برداشتن نمونه کوچکی از خون جنین از بند ناف)
- اسکن با امواج فراصوت
آزمایش‌های غربالگری سه ماهه‌ی اول دوران بارداری
غربالگری سه ماهه‌ی اول ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر است. این فرآیند غربالگری می‌تواند به تعیین خطر ابتلای جنین به نقایص مادرزادی کمک کند. آزمایش‌های غربالگری را می‌توان به تنهایی یا همراه با آزمایش‌های دیگر استفاده کرد.
غربالگری سه ماهه‌ی اول شامل موارد زیر است:
- سونوگرافی برای ضخامت مایع زجاجی پشت گردن جنین. در غربالگری ضخامت مایع زجاجی پشت گردن جنین از سونوگرافی برای بررسی ناحیه‌ی پشت گردن جنین برای افزایش مایع یا ضخیم شدن استفاده می‌شود.
- سونوگرافی برای تعیین استخوان بینی جنین. استخوان بینی ممکن است در برخی از نوزادان دارای ناهنجاری‌های خاص کروموزومی مانند سندرم داون مشخص نشود. این غربالگری با استفاده از سونوگرافی بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود.
- آزمایش‌های(خون) سرم مادر. این آزمایش‌های خون دو ماده موجود در خون همه‌ی زنان باردار را اندازه گیری می کنند:
- پروتئین پلاسمایی A مرتبط با بارداری. پروتئینی که توسط جفت در اوایل بارداری تولید می‌شود. مقادیر غیر طبیعی با افزایش خطر ناهنجاری کروموزومی مرتبط هستند.
- گنادوتروپین جفت انسان. هورمونی که توسط جفت در اوایل بارداری تولید می‌شود. مقادیر غیر طبیعی با افزایش خطر ناهنجاری کروموزومی مرتبط هستند.
غربالگری ضخامت مایع زجاجی پشت گردن و آزمایش‌های خون مادر، هنگامی که به عنوان آزمایش‌های غربالگری سه ماهه‌ی اول استفاده می شوند، توانایی بیشتری برای تعیین اینکه آیا جنین ممکن است دارای نقص مادرزادی، نظیر سندرم داون (تریزومی ۲۱) و تریزومی ۱۸، باشد دارند.
اگر نتایج این آزمایش‌های غربالگری سه ماهه‌ی اول غیر طبیعی باشد، مشاوره ژنتیک توصیه می‌شود. ممکن است برای تشخیص دقیق، آزمایش‌های دیگری مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی، آمنیوسنتز، DNA آزاد جنینی یا سونوگرافی‌های دیگر ممکن است مورد نیاز باشد.
آزمایش‌های غربالگری سه ماهه‌ی دوم بارداری
غربالگری سه ماهه‌ی دوم بارداری ممکن است شامل چندین آزمایش خون به نام نشانگرهای چندگانه باشد. این نشانگرها اطلاعاتی را در مورد خطر احتمالی شما برای داشتن یک کودک مبتلا به برخی از بیماری‌های ژنتیکی یا نقص‌های مادرزادی ارائه می دهند. غربالگری معمولاً با گرفتن نمونه‌ای از خون شما بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود (۱۶ تا ۱۸ هفته ایده آل است). نشانگرهای چندگانه عبارتند از:
- غربالگری AFP: این آزمایش خون که AFP سرم مادر نیز نامیده می‌شود، مقدار AFP خون شما را در دوران بارداری اندازه گیری می‌کند. AFP پروتئینی است که معمولاً توسط کبد جنین تولید می‌شود و در مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) وجود دارد. از جفت عبور می‌کند و وارد خون شما می‌شود. مقادیر غیر طبیعی AFP ممکن است موارد زیر را نشان دهند:
- تاریخ وضع حمل اشتباه محاسبه شده، زیرا مقادیر در طول بارداری تغییر می‌کنند
- نقایصی در دیواره‌ی شکم جنین
- سندرم داون یا سایر ناهنجاری‌های کروموزومی
- نقایص لوله‌ی عصبی باز، نظیر اسپینا بیفیدا
- دوقلوها (بیش از یک جنین در حال تولید این پروتئین است)
- استریول: این هورمونی است که توسط جفت تولید می‌شود. می توان آن را در خون یا ادرار مادر اندازه گیری کرد تا از آن برای تعیین سلامت جنین استفاده شود.
- اینهیبین: این هورمونی است که توسط جفت تولید می‌شود.
- گنادوتروپین جفت انسان: این نیز هورمونی است که توسط جفت تولید می‌شود.
نتایج غیرطبیعی آزمایش AFP و نشانگرهای دیگر ممکن است به این معنی باشد که آزمایش دیگری مورد نیاز است. از سونوگرافی برای تأیید مراحل مهم بارداری شما و بررسی ستون فقرات جنین و سایر اعضای بدن از نظر نقایص نقص استفاده می‌شود. برای تشخیص دقیق ممکن است نیاز به آمنیوسنتز باشد.
از آنجا که غربالگری نشانگر چندگانه تشخیصی نیست، ۱۰۰ درصد دقیق نیست. این به تعیین این موضوع کمک می‌کند که در دوران بارداری به چه افرادی در این جمعیت باید آزمایش‌های بیشتری توصیه گردد. نتایج مثبت کاذب ممکن است هنگامی که جنین در واقع سالم است مشکلی را نشان دهند. از سوی دیگر، نتایج منفی کاذب هنگامی که جنین واقعاً دارای یک مشکل سلامتی است نشان دهنده یک نتیجه‌ی طبیعی هستند.
هنگامی که آزمایش‌های غربالگری هم سه ماهه‌ی اول و هم سه ماهه‌ی دوم را انجام می دهید، توانایی آزمایش‌ها برای تشخیص یک ناهنجاری بیشتر از استفاده از تنها یک غربالگری به‌طور مستقل است. اغلب موارد سندرم داون را می توان زمانی که از غربالگری‌های سه ماهه‌ی اول و دوم استفاده می‌شود، تشخیص داد.
واحد آموزش آزمایشگاه دکتر ریاحی
